leber遗传性视神经病

详情描述：

   leber遗传性视神经病(LHON)早由发现的。LHON是一种急性或亚急性发作的母系遗传病。
  Leber遗传性视神经萎缩病（Leber＇s Hereditary Optic Neuropathy,LHON）的发生是由于视网膜神经节细胞死亡进而导致视神经萎缩,表现为急性或亚急性双眼视力下降,是目前研究为广泛的由线粒体基因突变引起的母系遗传病之一。超过90%的LHON是由线粒体基因组的3个原发致病突变之一所致,即G11778A、T14484C和G3460A。LHON临床表型不同,外显率的不同以及发病率的性别差异都提示可能存在其他相关基因（核基因和线粒体基因组）在其发挥着重要作用。
    症状：
     LEber 遗传性视神经病为母系遗传，平均通常发生在15-30岁的青年男性，也可偶尔见于20-30岁的女性。急性或亚急性起病，双眼同时或先后出现无痛性视力丧失，间隔 不超过2个月，中心视野为主，周边视力及光反射保存，可伴色觉障碍，之后病情稳定好 转。眼底检查急性期可见视网膜毛细血管扩张、充血及视盘水肿，晚期视神经和节细胞萎缩。
    表现：
     LEber遗传性视神经病的临床表现：1) lHON常于15~35岁发病，男性患者居多，主要表现双眼同时或先后发生急性或亚 急性无痛性视力减退，可伴中心视野缺失及色觉障碍。急性期视力常急剧下降至仅见指数, 起病前2个月视力减退很明显，6个月后病情很少再发展，视力减退程度多在0。
  1左右，很 少全盲。视力可自行恢复，特别是儿童期发病，14484型突变通常预后较好。
  2) 其他神经症状常见头痛，以及癫痫、言语不清、腱反射亢进及病理征，可有震颤、肌 张力障碍、耳聋、多汗、无张力膀胱、肢体远端肌萎缩和骨骼畸形，偶见小脑性共济失调等。
  3) 眼底检查急性期常见轻度视盘炎、视盘充血及边界模糊，急性期眼底病变三主征为 视盘微血管病变、视盘周围神经纤维层假性水肿、荧光造影不着色。急性期之后出现视神经 萎缩，视野检查常见中心暗点，后期可见视觉诱发电位（VEP)波幅下降或潜伏期延迟。
  眼 底荧光血管造影用于检查视网膜脉络膜血管病变，急性期无荧光渗漏辅助诊断指标之一。 PCR-SSCP是mtDNA片段基因突变简单灵敏的筛选方法。